Νευρινωμάτωση

Πρόκειται για γενετική πάθηση με συχνότητα 1:4000 κληρονομούμενη κατά τον επικρατούντα χαρακτήρα. Οι μισές περιπτώσεις οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Χαρακτηρίζεται από μαθησιακές δυσκολίες, στραβισμό και αμβλυωπία, δερματικές βλάβες, νευρολογικά συμπτώματα και υπέρταση. Πολλοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν σημεία και ανιχνεύονται αφού διαγνωστεί κάποιος συγγενής πρώτου βαθμού. Στα διαγνωστικά κριτήρια κύρια θέση έχουν οι κηλίδες cafe au lait που πρέπει να αριθμούν τουλάχιστον 6 και να έχουν μέγεθος μεγαλύτερο των 5 χιλιοστών. Άλλα χαρακτηριστικά σημεία είναι τα δερματικά νευρινώματα, οι μασχαλιαίες και βουβωνικές εφηλίδες, το οπτικό γλοίωμα, αμαρτώματα της ίριδος και οστικές βλάβες. Είναι απαραίτητη η συνεχής παρακολούθηση για εγκεφαλικούς όγκους, υπέρταση, σκωλίωση, οπτικό γλοίωμα, ακουστικό νευρίνωμα, καθυστερημένη ήβη και ψυχιατρικά προβλήματα.

Κακώσεις κεφαλής

Όλοι μας σχεδόν έχουμε χτυπήσει σαν παιδιά στο κεφάλι και πολλοί χρειάστηκαν ράμματα για μικροτραυματισμούς που άφησαν κάποια ορατή ανάμνηση της αταξίας και παιδικής απροσεξίας. Λίγοι είναι αυτοί που παρουσίασαν κάποια επιπλοκή, ωστόσο η σοβαρότητα είναι σημαντικά δυσανάλογη της συχνότητας για να αγνοηθεί. Τα προβλήματα ποικίλουν έχουν όμως κοινό παρονομαστή τον κίνδυνο συμπίεσης του εγκεφάλου από αθροιζόμενο αιμάτωμα με σημαντικότερο το επισκληρίδιο αιμάτωμα. Η δύναμη της κάκωσης, η απώλεια της συνείδησης, το λεγόμενο φωτεινό διάλειμμα ανάμεσα στην κάκωση και την επιδείνωση, κεφαλαλγία, έμετοι, ευερεθιστότητα όλα έχουν κλινική σημασία στην έγκαιρη διάγνωση που θα οδηγήσει στη σωτήρια επέμβαση παροχέτευσης του απειλητικού αιματώματος. Αρκετοί είναι τυχεροί αφού είδαν γρήγορα τον γιατρό, άλλοι όμως διάσημοι, αγαπητοί και όμορφοι όπως η ηθοποιός Natasha Richardson κόρη της Vanessa Redgrave και γυναίκα του Liam Neeson δεν τα κατάφεραν. Λυπάμαι αληθινά για την Natasha γιατί μας χάρισε όμορφες ερμηνείες σε διαλεχτές ταινίες.