Down Syndrome

Η σύγχρονη διαγνωστική ακρίβεια τείνει να εξαφανίσει στις αναπτυγμένες χώρες την τρισωμία 21 ή αλλοιώς σύνδρομο Down που πήρε το όνομα από τον John Langdon Down που πρώτος το περιέγραψε το 1866.Η ανακάλυψη της χρωμοσωμικής τρισωμίας 21 οφείλεται στον γάλλο γενετιστή Jérôme Jean Louis Marie Lejeune. Ο συνδυασμός εξετάσεων αίματος της μητέρας-αFP,hCG,estriol- και υπερηχογραφικών μετρήσεων του εμβρύου-nuchal scan την 13η εβδομάδα της κύησης καθιστά την αναγνώριση του συνδρόμου ικανή κατά 85%. Σε μητέρες άνω των 40 ετών όπου η πιθανότητα αγγίζει την 1/50 η αμνιοκέντηση ή Chorionic Villous Sampling θέτει τη διάγνωση με τη σιγουριά του καρυότυπου. Χωρίς την τελευταία εξέταση, η οποία απαιτεί επεμβατική ενδοαμνιακή πρακτική και κατά συνέπεια θέτει σε κίνδυνο μια έως τη στιγμή εκείνη ομαλή εγκυμοσύνη, το ποσοστό λάθους κυμαίνεται από 5-10% πράγμα το οποίο σημαίνει ότι πολλές μητέρες πειθαναγκάζονται να διακόψουν μια φυσιολογική κύηση. Άραγε ο Down και ο Lejeune θα ήταν χαρούμενοι άν μάθαιναν ότι επιδιδόμαστε σε ένα άγριο κυνηγητό της ανθρώπινης βιοποικιλότητας με θύματα τα γλυκά αυτά μωρά που αν τα γνωρίσει κανείς από κοντά το τελευταίο που θα τον ενοχλήσει θα είναι ο δείκτης νοημοσύνης τους?