Παρασκευή 23 Μαΐου 2008

VACTERL association

Πρόκειται για ένα σπάνιο (1,6/10.000 γεννήσεις) μη τυχαίο συνδυασμό συγγενών δυσπλασιών στον οποίο συμμετέχουν με τη σειρά η σπονδυλική στήλη Vertebral, ο άτρητος πρωκτός Anal atresia, η καρδιά Cardiovascular, ο οισοφάγος με ατρησία και συρίγγιο TracheoEsophageal fistula, οι νεφροί Renal και τα άκρα Limbs. Η διάγνωση μπαίνει εάν παρατηρούνται τουλάχιστον 3/7 δυσπλασίες. Μία προτεινόμενη εξήγηση περιλαμβάνει ανωμαλίες στο μορφολογικό μονοπάτι Sonic Hedgehog Homolog SHH που ρυθμίζει την οργανογένεση των σπονδυλωτών.

Δεν υπάρχουν σχόλια: