
Πρόκειται για ένα σπάνιο (1,6/10.000 γεννήσεις) μη τυχαίο συνδυασμό
συγγενών δυσπλασιών στον οποίο συμμετέχουν με τη σειρά η σπονδυλική στήλη
Vertebral, ο άτρητος πρωκτός
Anal atresia, η καρδιά
Cardiovascular, ο οισοφάγος με ατρησία και συρίγγιο
Tracheo
Esophageal fistula, οι νεφροί
Renal και τα άκρα
Limbs. Η διάγνωση μπαίνει εάν παρατηρούνται τουλάχιστον 3/7 δυσπλασίες. Μία προτεινόμενη εξήγηση περιλαμβάνει ανωμαλίες στο μορφολογικό μονοπάτι Sonic Hedgehog Homolog
SHH που ρυθμίζει την οργανογένεση των σπονδυλωτών.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου