Νόσος Hirschprung-Συγγενές Μεγάκολο

Το συγγενές μεγάκολο ή νόσος Hirschprung συναντάται σε συχνότητα 1:1000 γεννήσεις με προτίμηση τα αγόρια σε αναλογία 4:1 σε σχέση με τα κορίτσια. Αυτό σημαίνει ότι με το ρυθμό γεννήσεων στη χώρα μας παρουσιάζονται 100 νέα περιστατικά κάθε χρόνο. Η πάθηση αφορά αποκλειστικά το παχύ έντερο και συγκεκριμένα το νευρικό πλέγμα υπεύθυνο για τον περισταλτισμό του. Η απουσία γαγγλιακών κυττάρων ( αγαγγλιόνωση ) υποχρεώνει το προσβεβλημένο τμήμα σε μόνιμη σύσπαση χωρίς να επιτρέπει τη δίοδο περιεχομένου. Κατά συνέπεια το υπόλοιπο υγιές έντερο διογκώνεται σε μεγάλο βαθμό. Το νεογέννητο παρουσιάζει καθυστέρηση στην αποβολή μηκωνίου > 24 ωρών, σοβαρή δυσκοιλιότητα, μετεωρισμό και χολώδεις εμέτους ήδη από τις πρώτες ημέρες. Η διάγνωση μπαίνει 100% με την βιοψία ορθού με αναρρόφηση μέσω ειδικής βελόνας Nobblett και χωρίς νάρκωση αφού το τμήμα του βλεννογόνου που λαμβάνεται δεν έχει νευρικές απολήξεις. Η θεραπεία είναι χειρουργική με αφαίρεση του αγαγγλιονικού εντερικού τμήματος και αναστόμωση με μια από τις 3 ποιό δημοφιλείς τεχνικές Duhamel, Swenson και Soave. Σε τριτοβάθμια κέντρα νεογνικής χειρουργικής στην Αγγλία η επέμβαση γίνεται σε 1 μόνο στάδιο ενώ στο παρελθόν τα χειρουργικά στάδια ήταν 3.